Mieloma multiplo – Epidemiologia ed eziologia

Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia maligna delle plasmacellule caratterizzata da aumento delle plasmacellule midollari e dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine. Il MM evolve virtualmente in ogni caso da una fase preclinica, la MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undeteriminated Significance), che è molto più frequente del MM e progredisce a MM nell’uno per cento dei casi ogni anno. Il MM costituisce il dieci percento circa delle neoplasie ematologiche e l’uno percento di tutti i tumori. IL MM ha una variabile incidenza nelle diverse regioni del mondo e in differenti gruppi etnici. Il MM raramente è diagnosticato prima dei 40 anni; in seguito la sua incidenza aumenta progressivamente fino all’età di 85 anni per declinare nelle fasce d’età successive

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Tipico picco monoclonale delle gammaglobuline nell’elettroferesi delle sieroproteine in caso di mieloma multiplo

 

 

 

 

 

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Struttura delle immunoglobuline

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Immagine da Wikipedia

Le immunoglobuline, o anticorpi circolanti, rappresentano la forma solubile del BCR secreta nel plasma. Ogni molecola di immunoglobulina è costituita da almeno una unità di base o monomero di circa 150.000 D di peso molecolare. Ogni monomero ha una forma paragonabile ad unaY ed è costituito è costituito da quattro subunità:due catene polipeptidiche leggere L, o Light, identiche del peso molecolare di circa23.000 D,due catene polipeptidiche pesanti identiche H, o Heavy ,di circa 55.000 D. Lo studio comparato delle sequenze aminoacidiche delle Ig, ha evidenziato che le sequenze aminoterminali delle catene H e L sono molto differenti nei diversi anticorpi. Le differenze o variabilità sono particolarmente spiccate nei primi 110 aminoacidi, Continua a leggere Struttura delle immunoglobuline

Patogenesi del mieloma multiplo

Riassunto

Il multiplo (MM) è una neoplasia maligna delle plasmacellule caratterizzata da aumento delle plasmacellule midollari e dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine. Il MM evolve virtualmente in ogni caso da una fase preclinica, la MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undeteriminated Significance), che è molto più frequente del MM e progredisce a MM nell’un per cento dei casi all’anno.

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Sarcoidosi gastrointestinale – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La sarcoidosi gastrointestinale è una rara localizzazione della sarcoidosi, una rara malattia granulomatosa ad eziologia sconosciuta le cui   caratteristiche lesioni, i granulomi non caseosi a cellule epitelioidi possono localizzarsi in ogni organo e tessuto. Il coinvolgimento gastrico può precedere, seguire, o presentarsi contemporaneamente a quello di altri organi, soprattutto il polmone. La diagnosi di sarcoidosi gastrointestinale può essere difficile perché i granulomi spesso non causano alterazioni clinicamente evidenti. La Continua a leggere Sarcoidosi gastrointestinale – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

Sarcoidosi extrapolmonare

La sarcoidosi gastrointestinale è una rara localizzazione della sarcoidosi, una rara malattia granulomatosa ad eziologia sconosciuta le cui   caratteristiche lesioni, i granulomi non caseosi a cellule epitelioidi possono localizzarsi in ogni organo e tessuto. Il coinvolgimento gastrico può precedere, seguire, o presentarsi contemporaneamente a quello di altri organi, soprattutto il polmone. La diagnosi di sarcoidosi gastrointestinale può essere difficile perché i granulomi spesso non causano alterazioni clinicamente evidenti. La Continua a leggere Sarcoidosi extrapolmonare

Sarcoidosi e rischio neoplastico – I pazienti con sarcoidosi hanno un maggior rischio di cancro?

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica che causa la comparsa di granulomi epitelioidi non caseosi negli organi interessati. I granulomi epitelioidi, caratteristici ma non esclusivi della sarcoidosi, rappresentano, probabilmente, il risultato di una risposta patologica ad antigeni insolubili o scarsamente solubili. Sebbene l’infiammazione granulomatosa della sarcoidosi abbia una spiccata predilezione per i polmoni e i linfonodi intratoracici, essa può coinvolgere ogni organo e tessuto. La diagnosi di sarcoidosi è ancora oggi una diagnosi cui si giunge dopo aver escluso altre malattie granulomatose. La correlazione fra sarcoidosi e rischio neoplastico è stata ampiamente sutdiata. Diversi studi hanno suggerito un possibile aumento del rischio neoplastico nei pazienti affetti da sarcoidosi. I risultati, tuttavia, non sono stati concordanti e alcune reviews della letteratura sono giunte a conclusioni opposte. L’ipotesi più accettata per questa possibile associazione è che le anomalie del sistema immunitario tipiche della sarcoidosi Continua a leggere Sarcoidosi e rischio neoplastico – I pazienti con sarcoidosi hanno un maggior rischio di cancro?

Alla ricerca delle cause della sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria sistemica che causa la comparsa di granulomi epitelioidi non caseosi negli organi interessati. Le cause della sarcoidosi non sono note. I granulomi epitelioidi, caratteristici, ma non esclusivi della sarcoidosi, rappresentano, probabilmente, il risultato di una risposta patologica ad antigeni insolubili o scarsamente solubili. Sebbene l’infiammazione abbia una spiccata predilezione per i polmoni e i linfonodi intratoracici, essa può coinvolgere ogni organo e tessuto. I fattori che determinano la guarigione spontanea o, al contrario, la cronicizzazione della sarcoidosi rimangono vaghi. Fina dalla sua descrizione, quasi 150 anni orsono, la sarcoidosi fu considerata come una probabile malattia infettiva. A oggi, non sono state fornite prove convincenti a sostegno di tale ipotesi. Lo stimolo iniziale, che innesca Continua a leggere Alla ricerca delle cause della sarcoidosi

Sarcoidosi polmonare – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi

sarcoidosipolmonare, linfoadenopatia
Sarcoidosi polmonare

I polmoni sono gli organi più frequentemente interessati dalla flogosi granulomatosa non caseosa tipica della sarcoidosi, una malattia ad eziopatogenesi sconosciuta che, probabilmente, è il risultato di una risposta immunitaria anomala contro antigeni comuni ancora non identificati. È probabile che uno o più agenti infettivi possano causare la sarcoidosi anche se questi microrganismi putativi potrebbero non essere più vitali nel paziente. La sarcoidosi polmonare è frequentemente asintomatica ed è diagnosticata Continua a leggere Sarcoidosi polmonare – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi

Sarcoidosi cutanea – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La sarcoidosi cutanea interessa prima o poi circa il 25-30% dei pazienti durante il decorso della loro malattia. Il tipo di lesioni cutanee e la loro frequenza sono influenzati da fattori ambientali e genetici. Le lesioni cutanee della sarcoidosi possono essere distinte in lesioni specifiche, nelle quali può essere dimostrata istologicamente la presenza di granulomi non caseosi, e lesioni aspecifiche. La morfologia delle lesioni cutanee e molto variabile. Fra le lesioni specifiche più frequenti ricordiamo: papule, noduli, placche, lesioni atrofiche o ulcerate. Una variante della sarcoidosi a placche è il lupus pernio che predilige le zone centrai del volto. Il naso è spesso sede di malattia. Questa lesione può provocare delle cicatrici deturpanti. Un’altra manifestazione aspecifica delle sarcoidosi è l’ eritema Continua a leggere Sarcoidosi cutanea – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

Sarcoidosi cardiaca – Patogenesi, Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La sarcoidosi cardiaca è una rara localizzazione della sarcoidosi, una malattia granulomatosa ad eziologia sconosciuta le cui   caratteristiche lesioni, i granulomi non caseosi a cellule epitelioidi, risolversi, anche spontaneamente, o progredire a fibrosi. Il coinvolgimento cardiaco può precedere, seguire, o presentarsi contemporaneamente a quello di altri organi, soprattutto il polmone. La diagnosi di sarcoidosi cardiaca può essere difficile perché i granulomi spesso non causano alterazioni clinicamente evidenti. La sarcoidosi cardiaca ha una predilezione per il sistema di conduzione e può manifestarsi Continua a leggere Sarcoidosi cardiaca – Patogenesi, Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia