Mieloma multiplo – Epidemiologia ed eziologia

Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia maligna delle plasmacellule caratterizzata da aumento delle plasmacellule midollari e dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine. Il MM evolve virtualmente in ogni caso da una fase preclinica, la MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undeteriminated Significance), che è molto più frequente del MM e progredisce a MM nell’uno per cento dei casi ogni anno. Il MM costituisce il dieci percento circa delle neoplasie ematologiche e l’uno percento di tutti i tumori. IL MM ha una variabile incidenza nelle diverse regioni del mondo e in differenti gruppi etnici. Il MM raramente è diagnosticato prima dei 40 anni; in seguito la sua incidenza aumenta progressivamente fino all’età di 85 anni per declinare nelle fasce d’età successive

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Tipico picco monoclonale delle gammaglobuline nell’elettroferesi delle sieroproteine in caso di mieloma multiplo

 

 

 

 

 

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Struttura delle immunoglobuline

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Immagine da Wikipedia

Le immunoglobuline, o anticorpi circolanti, rappresentano la forma solubile del BCR secreta nel plasma. Ogni molecola di immunoglobulina è costituita da almeno una unità di base o monomero di circa 150.000 D di peso molecolare. Ogni monomero ha una forma paragonabile ad unaY ed è costituito è costituito da quattro subunità:due catene polipeptidiche leggere L, o Light, identiche del peso molecolare di circa23.000 D,due catene polipeptidiche pesanti identiche H, o Heavy ,di circa 55.000 D. Lo studio comparato delle sequenze aminoacidiche delle Ig, ha evidenziato che le sequenze aminoterminali delle catene H e L sono molto differenti nei diversi anticorpi. Le differenze o variabilità sono particolarmente spiccate nei primi 110 aminoacidi, Continua a leggere Struttura delle immunoglobuline

Sarcoidosi cutanea – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La sarcoidosi cutanea interessa prima o poi circa il 25-30% dei pazienti durante il decorso della loro malattia. Il tipo di lesioni cutanee e la loro frequenza sono influenzati da fattori ambientali e genetici. Le lesioni cutanee della sarcoidosi possono essere distinte in lesioni specifiche, nelle quali può essere dimostrata istologicamente la presenza di granulomi non caseosi, e lesioni aspecifiche. La morfologia delle lesioni cutanee e molto variabile. Fra le lesioni specifiche più frequenti ricordiamo: papule, noduli, placche, lesioni atrofiche o ulcerate. Una variante della sarcoidosi a placche è il lupus pernio che predilige le zone centrai del volto. Il naso è spesso sede di malattia. Questa lesione può provocare delle cicatrici deturpanti. Un’altra manifestazione aspecifica delle sarcoidosi è l’ eritema Continua a leggere Sarcoidosi cutanea – Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

Sarcoidosi – Il ruolo del sistema immunitario nella patogenesi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa cronica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi, non necrotizzanti, e dall’accumulo di linfociti T e cellule mononucleate negli organi e tessuti colpiti. Il decorso della sarcoidosi è spesso asintomatico ma la malattia può presentarsi clinicamente con sintomi che si risolvono spontaneamente o, invece, trasformarsi in una malattia cronica e progressiva. Gli organi frequentemente colpiti sono la cute e i polmoni, meno frequente è l’interessamento di fegato, milza, ghiandole salivari, muscoli, sistema nervoso, cuore, ossa e articolazioni. La lesione istologica caratteristica, ma non patognomonica, della sarcoidosi, è costituita dai granulomi sarcoidei, i quali rappresentano il risultato di una risposta immunitaria cellulo-mediata alterata ad uno o più i antigeni scarsamente degradabili e poco solubili non ancora identificati. I granulomi possono risolversi spontaneamente o causare fibrosi parenchimale. Continua a leggere Sarcoidosi – Il ruolo del sistema immunitario nella patogenesi

Introduzione alle immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi geneticamente determinate, e di solito trasmissibili ereditariamente, che si manifestano in tenera età con infezioni ricorrenti. Se ne conoscono oltre 100 tipi, e la lista diviene sempre più nutrita man mano che si scoprono nuovi difetti molecolari.

Pur essendo così numerose le IP possono essere suddivise in 5 grandi categorie a secondo del tipo cellulare principalmente interessato dal difetto; deficit dell’immunità umorale, deficit combinati dell’immunità umorale e cellulare, deficit dei fagociti e deficit del complemento. Pur non avendo valore diagnostico assoluto, il tipo di infezioni ricorrenti e l’età d’esordio, assieme all’eventuale presenza di altre malformazioni, aiutano ad indirizzarsi verso la corretta diagnosi. Questa richiede sempre delle indagini molto sofisticate, al fine di instaurare la corretta terapia e valutare le indicazioni al trapianto di midollo che rimane ancora oggi l’unica terapia in grado di guarire molte delle IP.

In questo articolo introduttivo, saranno illustrate le caratteristiche principali delle diverse categorie di IP. Il lavoro contiene inoltre una breve sinossi sui principali organi e tessuti del sistema immunitario, che può risultare utile come introduzione alle monografie che trattano in modo particolareggiato e approfondito le singoli malattie da immunodeficienza.

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