Sarcoidosi renale

Il coinvolgimento renale è frequente nella sarcoidosi, con conferma istologica dei granulomi in circa il 50% dei casi. Tuttavia, la sarcoidosi meno frequentemente causa una significativa compromissione della funzione renale. Nella maggior parte dei casi il danno renale è la conseguenza dell’ipercalciuria, che può causare nefrocalcinosi e nefrolitiasi. Altre cause di alterazioni del parenchima renale sono una nefrite interstiziale granulomatosa, le glomerulopatie e l’uropatia ostruttiva.  La nefrocalcinosi si osserva in circa la metà dei pazienti con sarcodiosi renale che hanno un’associata insufficienza renale, mentre la nefrolitiasi si osserva in circa il 10-15% dei pazienti con sarcoidosi. Continua a leggere Sarcoidosi renale

Neurosarcoidosi – Patogenesi, Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa sistemica di origine sconosciuta,  coinvolgimento del sistema nervoso o neurosarcoidosi potendosi  presentare in qualsiasi regione del sistema nervoso centrale o periferico. L’incidenza della neurosarcoidosi nella popolazione affetta da questa malattia è stimata in circa il 5-20%. La diagnosi di neurosarcoidosi può essere particolarmente difficile soprattutto nei pazienti nei quali i sintomi neurologici rappresentano la prima manifestazione clinica della Continua a leggere Neurosarcoidosi – Patogenesi, Manifestazioni cliniche, Diagnosi, Prognosi e Terapia

La valutazione della linfoadenopatia in età pediatrica

La linfoadenopatia può essere definita come l’anomalo aumento delle dimensioni di uno o più linfonodi causato dall’invasione o propagazione di cellule infiammatorie, agenti patogeni o cellule neoplastiche. Soprattutto in un adulto, la preoccupazione principale del medico è di trovarsi di fronte ad una malattia neoplastica primitiva o secondaria. Tuttavia, soltanto in una minoranza dei casi, una linfoadenopatia periferica è causata da processi neoplastici. In ogni fascia d’età, infatti, l’aumento dei linfonodi è nella maggioranza dei casi la conseguenza di processi benigni e/o infettivi che si risolvono spontaneamente senza alcuna terapia specifica. Continua a leggere La valutazione della linfoadenopatia in età pediatrica

Sarcoidosi – Il ruolo del sistema immunitario nella patogenesi

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria granulomatosa cronica ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di granulomi non caseosi, non necrotizzanti, e dall’accumulo di linfociti T e cellule mononucleate negli organi e tessuti colpiti. Il decorso della sarcoidosi è spesso asintomatico ma la malattia può presentarsi clinicamente con sintomi che si risolvono spontaneamente o, invece, trasformarsi in una malattia cronica e progressiva. Gli organi frequentemente colpiti sono la cute e i polmoni, meno frequente è l’interessamento di fegato, milza, ghiandole salivari, muscoli, sistema nervoso, cuore, ossa e articolazioni. La lesione istologica caratteristica, ma non patognomonica, della sarcoidosi, è costituita dai granulomi sarcoidei, i quali rappresentano il risultato di una risposta immunitaria cellulo-mediata alterata ad uno o più i antigeni scarsamente degradabili e poco solubili non ancora identificati. I granulomi possono risolversi spontaneamente o causare fibrosi parenchimale. Continua a leggere Sarcoidosi – Il ruolo del sistema immunitario nella patogenesi

Introduzione alle immunodeficienze primitive

Le immunodeficienze primitive (IP) sono delle rare sindromi geneticamente determinate, e di solito trasmissibili ereditariamente, che si manifestano in tenera età con infezioni ricorrenti. Se ne conoscono oltre 100 tipi, e la lista diviene sempre più nutrita man mano che si scoprono nuovi difetti molecolari.

Pur essendo così numerose le IP possono essere suddivise in 5 grandi categorie a secondo del tipo cellulare principalmente interessato dal difetto; deficit dell’immunità umorale, deficit combinati dell’immunità umorale e cellulare, deficit dei fagociti e deficit del complemento. Pur non avendo valore diagnostico assoluto, il tipo di infezioni ricorrenti e l’età d’esordio, assieme all’eventuale presenza di altre malformazioni, aiutano ad indirizzarsi verso la corretta diagnosi. Questa richiede sempre delle indagini molto sofisticate, al fine di instaurare la corretta terapia e valutare le indicazioni al trapianto di midollo che rimane ancora oggi l’unica terapia in grado di guarire molte delle IP.

In questo articolo introduttivo, saranno illustrate le caratteristiche principali delle diverse categorie di IP. Il lavoro contiene inoltre una breve sinossi sui principali organi e tessuti del sistema immunitario, che può risultare utile come introduzione alle monografie che trattano in modo particolareggiato e approfondito le singoli malattie da immunodeficienza.

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Le Amiloidosi – Classificazione, epidemiologia patogenesi e cenni di terapia

Le amiloidosi costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili che si colorano positivamente con il rosso Congo. Se osservati al microscopio elettronico, i depositi di amiloide dimostrano di essere costituiti da aggregati di fibrille di lunghezza variabile e larghezza fra 8 e 10 nm. Oltre ai numerosi precursori proteici che, in determinate condizioni, diventano amiloidogenici nell’uomo e negli animali, anche particolari sequenze polipeptidiche sintetizzate de novo in laboratorio dimostrano proprietà fibrillogeniche. Oggi si conoscono almeno 31 precursori proteici delle fibrille amiloidi, molti dei quali circolano liberamente nel plasma. i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche e generalizzate oppure come forme a prevalentemente interessamento di un organo (cuore, rene, sistema nervoso); altre sono associate all’invecchiamento e altre ancora sono chiaramente ereditarie. La frequenza delle singole forme di amiloidosi è inoltre molto variabile nelle diverse regioni geografiche e nei diversi gruppi etnici. Nei paesi industrializzati la forma più frequente è probabilmente l’amiloidosi da deposito di catene leggere monoclonali (amiloidosi AL). Nei paesi più poveri prevale invece l’amiloidosi secondaria (amiloidosi AA), a causa della maggiore diffusione di malattie croniche come osteomielite, tubercolosi, lebbra. In alcune regioni del mondo le cause ereditarie costituiscono la maggioranza dei casi di amiloidosi AA. Anche se sconosciuti nei minimi dettagli, molteplici sono i meccanismi responsabili della deposizione delle fibrille amiloidi a partire da precursori proteici, quali le catene leggere delle immunoglobuline o il fibrinogeno, che normalmente svolgono importanti ruoli fisiologici. Le sindromi note come amiloidosi sono esempi di patologie da anomalo ripiegamento (folding) proteico, nelle quali le fibrille assumono una configurazione a foglietto b o “pieghettato”. Continua a leggere Le Amiloidosi – Classificazione, epidemiologia patogenesi e cenni di terapia