Mieloma multiplo – Epidemiologia ed eziologia

Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia maligna delle plasmacellule caratterizzata da aumento delle plasmacellule midollari e dalla presenza di una componente monoclonale nel siero e/o nelle urine. Il MM evolve virtualmente in ogni caso da una fase preclinica, la MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undeteriminated Significance), che è molto più frequente del MM e progredisce a MM nell’uno per cento dei casi ogni anno. Il MM costituisce il dieci percento circa delle neoplasie ematologiche e l’uno percento di tutti i tumori. IL MM ha una variabile incidenza nelle diverse regioni del mondo e in differenti gruppi etnici. Il MM raramente è diagnosticato prima dei 40 anni; in seguito la sua incidenza aumenta progressivamente fino all’età di 85 anni per declinare nelle fasce d’età successive

elettroforesi picco monoclonale
Tipico picco monoclonale delle gammaglobuline nell’elettroferesi delle sieroproteine in caso di mieloma multiplo

 

 

 

 

 

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Le Amiloidosi – Classificazione, epidemiologia patogenesi e cenni di terapia

Le amiloidosi costituiscono un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili che si colorano positivamente con il rosso Congo. Se osservati al microscopio elettronico, i depositi di amiloide dimostrano di essere costituiti da aggregati di fibrille di lunghezza variabile e larghezza fra 8 e 10 nm. Oltre ai numerosi precursori proteici che, in determinate condizioni, diventano amiloidogenici nell’uomo e negli animali, anche particolari sequenze polipeptidiche sintetizzate de novo in laboratorio dimostrano proprietà fibrillogeniche. Oggi si conoscono almeno 31 precursori proteici delle fibrille amiloidi, molti dei quali circolano liberamente nel plasma. i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche e generalizzate oppure come forme a prevalentemente interessamento di un organo (cuore, rene, sistema nervoso); altre sono associate all’invecchiamento e altre ancora sono chiaramente ereditarie. La frequenza delle singole forme di amiloidosi è inoltre molto variabile nelle diverse regioni geografiche e nei diversi gruppi etnici. Nei paesi industrializzati la forma più frequente è probabilmente l’amiloidosi da deposito di catene leggere monoclonali (amiloidosi AL). Nei paesi più poveri prevale invece l’amiloidosi secondaria (amiloidosi AA), a causa della maggiore diffusione di malattie croniche come osteomielite, tubercolosi, lebbra. In alcune regioni del mondo le cause ereditarie costituiscono la maggioranza dei casi di amiloidosi AA. Anche se sconosciuti nei minimi dettagli, molteplici sono i meccanismi responsabili della deposizione delle fibrille amiloidi a partire da precursori proteici, quali le catene leggere delle immunoglobuline o il fibrinogeno, che normalmente svolgono importanti ruoli fisiologici. Le sindromi note come amiloidosi sono esempi di patologie da anomalo ripiegamento (folding) proteico, nelle quali le fibrille assumono una configurazione a foglietto b o “pieghettato”. Continua a leggere Le Amiloidosi – Classificazione, epidemiologia patogenesi e cenni di terapia