I deficit di fosfoglucomutasi 3 (PGM3) causano una forma di sindrome da iper-IgE (HIES) a trasmissione autosomica recessiva (AR), classificata come HIES-3. I deficit congeniti di PGM3 e di altri enzimi coinvolti nella glicosilazione possono provocare immunodeficienza dal momento che l’aggiunta di residui glicosilati in precise posizione della sequenza amminoacidica è necessaria per il normale funzionamento di molt. recettori di membrana delle cellule del sistema immunitario, delle proteine del complemento, delle immunoglobuline e delle citochine. Molti dei di deficit di PGM3 erano stati in precedenza classificati clinicamente come HIES-AR sulla base della triade infezioni polmonari ricorrenti, infezioni cutanee ricorrenti e aumento delle IgE nel siero. Senza l’analisi del DNA la distinzione della HIES-3 dalle altre sindromi con fenotipo simile può essere molto difficile. Non esiste una terapia specifica per la HIES-3 e il trattamento si basa sulla terapia e prevenzione delle infezioni con antibiotici, antifungini e antivirali
