La sindrome di Loeys-Dietz (LDS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con manifestazioni cliniche prevalenti a carico del tessuto connettivo e dell’apparato vascolare. Nei primi casi riportati nel 2006 la causa della LDS era stata attribuita a mutazioni dei recettori per il transforming growth factor beta (TGFB), il TGFBR1, TGFBR2. Oggi sappiamo che la LDS è causata anche da mutazioni di altri geni, altre a TGFBR1 e TGFBR2: SMAD2/3, TGFB2 e TGFB3. Il fenotipo della LDS è molto variabile, anche in membri della stessa famiglia con lo stesso identico difetto. La sindrome è caratterizzata dalla triade di tortuosità e aneurismi arteriosi, ipertelorismo e ugola bifida o palatoschisi. I pazienti sono anche predisposti a malattie allergiche o infiammatorie, principalmente asma, eczema, reazione allergiche alimentari o ad allergeni ambientali. In alcuni casi le manifestazioni erano difficilmente distinguibile da quella della sindrome di iper-IgE a trasmissione autosomico dominante. La terapia dei pazienti con LDS è molto complessa e richiede un approccio multidisciplinare con l’intervento tra gli altri, di pediatri, infettivologi, dermatologi, ematologici, chirurghi vascolari e ortopedici.
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