Le sindromi da iper-IgE sono caratterizzate da infezioni ricorrenti, principalmente a carico della cute e delle vie aeree superiori ed inferiori, elevati livelli nel siero di IgE, anomalie variabili secondo il difetto genetico di altri organi e apparati. Il prototipo delle sindromi da Iper IgE è la sindrome di Job causata da deficit di STAT3 che si manifesta fin dall’infanzia o già al momento della nascita con la caratteristica triade di infezioni ricorrenti polmonari e cutanee stafilococciche, dermatite atopica grave e elevati livelli nel siero di IgE. Oggi conosciamo numerose sindromi da immunodeficienza genetica nelle quali l’ aumento delle IgE nel siero è associato ad un fenotipo e a un genotipo molto diversi . Questa eterogeneità genotipica e fenotipica, assieme alla nostra incapacità di conoscere nei dettagli le funzioni delle proteine coinvolte in queste sindromi, rende ragione delle numerose classificazioni proposte nel corso degli anni.
Oggi conosciamo almeno una decina di lesioni genetiche che possono essere raggruppate nella categoria delle sindromi da iper-IgE. Tali anomalie possono essere trasmesse con carattere autosomico dominante o recessivo e spesso presentano anomalie congenite di altri organi e apparati. La terapia consiste di antibiotici, antifungini e antivirali somministrati durante le infezioni attive o come profilassi nei soggetti maggiormente a rischio. Il trapianto di midollo è stato utilizzato con successo in alcuni sottotipi della sindrome da iper-IgE, nelle quali la morbilità e la mortalità sono elevate, soprattutto a causa delle infezioni polmonari e delle loro sequele.
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