transtiretina

Con il termine di amiloidosi si intende un gruppo eterogeneo di disordini del metabolismo proteico accomunati dal deposito in sede extracellulare di fibrille proteiche insolubili. Queste rare malattie, alcune delle quali sono congenite ed ereditarie, sono considerate la conseguenza di anomalie del ripiegamento (folding) proteico. Si conoscono 42 proteine, che in determinate condizioni possono acquisire la capacità di depositarsi in forma di amiloide nei tessuti, soprattutto reni, cuore, sistema nervoso. I meccanismi che provocano la trasformazione in senso amiloidogenico di proteine che svolgono importanti ruoli fisiologici, come il fibrinogeno o le catene leggere delle immunoglobuline, non sono noti nei dettagli. L’organismo possiede dei meccanismi di protezione dai danni indotti dall’amiloide. La stimolazione di questi meccanismi potrebbe essere il bersaglio di nuove molecole in corso di sperimentazione clinica che potrebbero migliorare la prognosi dei pazienti affetti da diverse forme di amiloidosi.
Da un punto di vista clinico i vari tipi di amiloidosi possono manifestarsi come malattie sistemiche o generalizzate oppure come forme a prevalentemente interessamento di un organo (cuore, rene, sistema nervoso); altre sono associate all’invecchiamento e altre ancora sono ereditarie [1].